Tüm Testlerimiz

NİPT, prenatal tarama, tanısal genetik testler ve ileri genetik incelemeler hakkında bilgilendirici test listesi.

Genetik Test Listesi ve Ek Tanısal İncelemeler

Bu sayfada yer alan test listesi; ID, kategori, test adı, gen/panel bilgisi, yöntem, rapor süresi ve numune türü başlıklarıyla hazırlanmıştır. Liste, genetik değerlendirme süreçlerinde kullanılan testlerin daha kolay incelenebilmesi için arama ve kategori filtreleme özelliğiyle sunulmaktadır.

NİPT Sonrası Ek Test Gerekebilir mi?

NİPT, anne kanından fetal DNA parçacıklarının incelenmesine dayanan bir tarama testidir. Tarama sonucu yüksek riskli geldiğinde veya klinik değerlendirme ek inceleme gerektirdiğinde doktorunuz tanısal genetik testler önerebilir.

  • Amniyosentez, amniyotik sıvıdan örnek alınarak yapılan tanısal incelemelerde kullanılabilir.
  • CVS, plasentadan küçük hücre örneği alınarak gebeliğin daha erken dönemlerinde değerlendirme sağlayabilir.
  • Ayrıntılı ultrason ve fetal yapısal inceleme, genetik testlerle birlikte klinik değerlendirmeyi destekleyebilir.
  • Bu işlemler invaziv olabileceği için karar, hekim ve aile arasında risk-fayda değerlendirmesiyle verilmelidir.
Toplam 647 test listeleniyor.
Tabloyu sağa-sola kaydırarak tüm alanları görüntüleyebilirsiniz.
ID Kategori Test Adı Gen / Panel Yöntem Rapor Süresi Numune
1 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Amniyosentez Kromozomal / genetik değerlendirme Karyotip, FISH, mikroarray veya moleküler analiz Test türüne göre değişir Amniyon sıvısı
2 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler CVS - Koryon Villus Örneklemesi Kromozomal / genetik değerlendirme Karyotip, FISH, mikroarray veya moleküler analiz Test türüne göre değişir CVS materyali / plasental hücre örneği
3 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Ayrıntılı Ultrason ve Fetal Yapısal İnceleme Genetik test değildir; fetal yapısal değerlendirme Ultrasonografik değerlendirme Hekim değerlendirmesine göre Numune gerektirmez
4 Moleküler Genetik Testler 3 – Hidroksi Açil COA Dehidrojenaz Eksikliği, HADH Gen Analizi HADH Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
5 Moleküler Genetik Testler 3 – Metilkrotonil CoA Karboksilaz 1 Eksikliği, MCCC1 Gen Analizi MCCC1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
6 Moleküler Genetik Testler 5 Alfa Redüktaz Eksikliği Gen Analizi SRD5A2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
7 Moleküler Genetik Testler Abetalipoproteinemi, MTTP Gen Analizi MTTP Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
8 Moleküler Genetik Testler Acral Peeling Skin Sendromu, TGM5 Gen Analizi TGM5 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
9 Moleküler Genetik Testler Adenilosüksinaz Eksikliği, ADSL Gen Analizi ADSL Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
10 Moleküler Genetik Testler Adenozin Fosforibozil Transferaz Eksikliği, APRT Gen Analizi APRT Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
11 Moleküler Genetik Testler Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP) APC Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
12 Moleküler Genetik Testler Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP) APC ve MUTYH Gen Analizi APC, MUTYH NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
13 Moleküler Genetik Testler Ailesel Basınca Duyarlı Nöropati (Tomaküler Nöropati), PMP22 Gen Analizi PMP22 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
14 Moleküler Genetik Testler Ailesel Fruktoz İntoleransı (Aldolaz B) ALDOB Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
15 Moleküler Genetik Testler Ailesel Hemofagositik Lenfohistiyositoz Tip 2 Gen Analizi PRF1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
16 Moleküler Genetik Testler Ailesel Hiperaldesteronizim (Glukokortikoid ile Düzeltilebilir Aldosteronizim) Tip 3, KCNJ5 KCNJ5 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
17 Moleküler Genetik Testler Ailesel Hiperaldosteronizm Tip 1, CYP11B2 CYP11B2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
18 Moleküler Genetik Testler Ailesel Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tip 1, ABCC8 Gen Analizi ABCC8 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
19 Genetik Paneller Ailesel Hiperkolesterolemi Paneli APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
20 Moleküler Genetik Testler Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi , APOE Gen Analizi APOE Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
21 Moleküler Genetik Testler Ailesel Hipomagnezemi ile Birlikte Sekonder Hipokalsemi TRPM6 Gen Analizi TRPM6 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
22 Moleküler Genetik Testler Ailesel Hipomagnezemihiperkalsiüri ve Nefrokalsinozis CLDN16, CLDN19 Gen Analizi CLDN16, CLDN19 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
23 Moleküler Genetik Testler Ailesel İzole Hipofiz Adenomu (FIPA), AIP Gen Analizi AIP Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
24 Moleküler Genetik Testler Ailesel İzole Hipoparatiroidizm, GCM2 Gen Analizi GCM2 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
25 Moleküler Genetik Testler Ailesel İzole Hipoparatiroidizm, PTH Gen Analizi PTH Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
26 Moleküler Genetik Testler Ailesel Lipoprotein Lipaz Eksikliği, LPL Gen Analizi LPL Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
27 Moleküler Genetik Testler Ailesel Pityriazis Rubra Pilaris, CARD14 Gen Analizi CARD14 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
28 Moleküler Genetik Testler Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) MEFV Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
29 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) (Hedef Mutasyon Analizi 10 bölge) MEFV Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
30 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)(Hedef Mutasyon Analizi 5 Mutasyon) MEFV Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
31 Moleküler Genetik Testler Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)(seçilmiş ekzon) MEFV Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
32 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Akciğer Kanser Paneli: (Parafin Blok) EGFR, KRAS, ALK, HER2, BRAF, MET, RET, PIK3CA, FGFR4, HER4 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok
33 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Akciğer Kanseri Likit Biyopsi Paneli (NSCLC) EGFR, ALK, BRAF, KRAS, TP53, HER2, ROS1, RET, MET, PIK3CA NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
34 Moleküler Genetik Testler Akçaağaç Şurubu Hastalığı (Maple Syrup Urine Disease), BCKDHA, BCKDHB, DBT Gen Analizleri BCKDHA,BCKDHB,DBT Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
35 Moleküler Genetik Testler Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi FGFR3 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
36 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi FGFR3 Dizi analizi 30 gün Kordon KanıHEPARİN
37 Moleküler Genetik Testler Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi FGFR3 Dizi analizi 30 gün Cilt Biyopsi Örneği
38 Moleküler Genetik Testler Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi FGFR3 Dizi analizi 30 gün Abort Materyali
39 Moleküler Genetik Testler Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi FGFR3 Dizi analizi 30 gün Kemik iliği HEPARİN
40 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi FGFR3 Dizi analizi 30 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok
41 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi, Prenatal (Dizi analizi, PCR, STR) FGFR3 Dizi analizi 30 gün Amniyon Sıvısı
42 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi, Prenatal (Dizi analizi, PCR, STR) FGFR3 Dizi analizi 30 gün CVS Materyali
43 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Akondroplazi Hedef Mutasyon Analizi, Prenatal (Dizi analizi, PCR, STR) FGFR3 Dizi analizi 30 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Kordon Kanı
44 Moleküler Genetik Testler Akut İntermittant Porfiria, HMBS Gen Analizi HMBS Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
45 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Akut Miyeloid Lösemi (AML) CEBPA Gen Analizi CEBPA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
46 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Akut Miyeloid Lösemi (AML) NPM1 Ekzon 12 Gen Analizi NPM1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
47 Moleküler Genetik Testler Alexander Hastalığı GFAP Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
48 Moleküler Genetik Testler Alfa – Metilasetoasetik Asidüri (Beta Ketotiyolaz Eksikliği ), ACAT1 Gen Analizi ACAT1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
49 Moleküler Genetik Testler Alfa 1 Antitripsin Eksikliği SERPINA1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
50 Moleküler Genetik Testler Alfa Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği, OGDH Gen Analizi OGDH Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
51 Moleküler Genetik Testler Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Gen Analizi HBA1, HBA2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
52 Delesyon / Duplikasyon Analizleri Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Geni Delesyon, Duplikasyon Analizi HBA1, HBA2 MLPA 30 gün Kan EDTA
53 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Alfa Talasemi HBA1, HBA2 Geni Delesyon, Duplikasyon Analizi, Prenatal HBA1, HBA2 MLPA 30 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Kordon Kanı
54 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Alfa Talasemi HBA1, HBA2, Prenatal HBA1, HBA2 Dizi analizi 30 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Kordon Kanı
55 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Alkaptanüri, HGD Gen Analizi HGD Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
56 Moleküler Genetik Testler Alpers Huttenlocher Sendromu, mtDNA Analizi – NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
57 Ekzom ve Geniş Panel Testleri ALS (Amyotropik Lateral Sklerozis) C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS (WES Analizi) C9orf72, SOD1, TARDBP, FUS NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
58 Moleküler Genetik Testler Alzheimer Hastalığı Tip 3 PSEN1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
59 Moleküler Genetik Testler Alzheimer Hastalığı Tip 4 PSEN2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
60 Moleküler Genetik Testler Analbuminüri ALB Gen Analizi ALB Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
61 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri Anjiotensin-ACE ins/del (ID) Polimorfizm Analizi ACE Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
62 HLA ve İmmünogenetik Ankilozan Spondilit HLA B27 Analizi HLA-B27 Fragman analizi 30 gün Kan EDTA
63 Moleküler Genetik Testler Antitrombin 3 Eksikliği SERPINC Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
64 Moleküler Genetik Testler Apo B Hedef Mutasyon Analizi Apo B Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
65 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri Apo E Geni Genotip Analizi Apo E Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
66 Moleküler Genetik Testler Apolipoprotein C2 Eksikliği, Hiperlipoproteinemi 1B, – Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
67 Moleküler Genetik Testler Argininemi, ARG1 Gen Analizi ARG1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
68 Moleküler Genetik Testler Argininosüksinat Sentetaz Eksikliği, ASS1 Gen Analizi ASS1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
69 Moleküler Genetik Testler Argininosüksinik Asidüri , ASL Gen Analizi ASL Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
70 Moleküler Genetik Testler ARHGDIA Gen Mutasyonları ARHGDIA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
71 Moleküler Genetik Testler Aril Sülfataz A Eksikliği (Metakromatik Lökodistrofi), ARSA Gen Analizi ARSA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
72 Moleküler Genetik Testler Aril Sülfataz B Eksikliği (MPS Tip 6), ARSB Gen Analizi ARSB Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
73 Moleküler Genetik Testler Asit Beta Glukozidaz Eksikliği (Gaucher Hastalığı- Glukoserebrozidaz Eksikliği), GBA Gen Analizi GBA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
74 Moleküler Genetik Testler Ataksi Oküler Apraxia, Tip1, APTX Gen Analizi APTX Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
75 Moleküler Genetik Testler Ataksi Oküler Apraxia, Tip2 (Okülomotor Apraksi Tip1) SETX Gen Analizi SETX Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
76 Moleküler Genetik Testler Ataksi Telenjiektazi ATM NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
77 Moleküler Genetik Testler Atipik Hemolitik Üremik Sendrom CFH Gen Analizi CFH Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
78 Moleküler Genetik Testler Atipik Hemolitik Üremik Sendrom MCP/CD46 Gen Analizi MCP/CD46 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
79 Moleküler Genetik Testler Bart-Pumphrey Sendromu, GJB2 Gen Analizi GJB2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
80 Moleküler Genetik Testler Bartter Sendromu Tip 1 (SLC12A1) Gen Analizi SLC12A1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
81 Moleküler Genetik Testler Bartter Sendromu Tip 2 (KCNJ1) Gen Analizi KCNJ1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
82 Moleküler Genetik Testler Bartter Sendromu Tip 3 (CLCNKB) Gen Analizi CLCNKB Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
83 Moleküler Genetik Testler Bartter Sendromu Tip 4 (BSND) Gen Analizi BSND Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
84 Moleküler Genetik Testler Bartter Sendromu Tip 5 (CASR) Gen Analizi CASR Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
85 Moleküler Genetik Testler Bartter Sendromu Tip 6 (4b) (CLCNKA/B) CLCNKA/B Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
86 Moleküler Genetik Testler Beckwith–Wiedemann Sendromu, CDKN1C Gen Analizi CDKN1C Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
87 Moleküler Genetik Testler Beckwith–Wiedemann Sendromu, Metilasyon Analizi CDKN1C Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
88 HLA ve İmmünogenetik Behçet Hastalığı, HLA Analizi HLA B5 Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
89 Moleküler Genetik Testler Beta Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi) HBB Gen Analizi HBB Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
90 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Beta Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi) HBB Gen Analizi, Prenatal HBB Dizi analizi 30 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Kordon Kanı
91 Moleküler Genetik Testler Bilinen Mutasyon Analizi – Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
92 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Bilinen Mutasyon Analizi, Prenatal BRAF Real Time PCR 7 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Kordon Kanı
93 Moleküler Genetik Testler Biotinidaz Eksikliği Gen Analizi BTD Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
94 Moleküler Genetik Testler Birt-Hogg-Dubé Sendromu, FLCN Gen Analizi FLCN Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
95 Moleküler Genetik Testler Blau Sendromu NOD2 Gen Analizi NOD2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
96 Onkogenetik ve Kanser Panelleri BRAF Gen Analizi BRAF Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
97 Moleküler Genetik Testler Branchio – Oculo – Facial Sendromu, TFAP2A Gen Analizi TFAP2A Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
98 Onkogenetik ve Kanser Panelleri BRCA1/BRCA2 Gen Analizi BRCA1/BRCA2 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
99 Onkogenetik ve Kanser Panelleri BRCA1/BRCA2 Geni Delesyon Duplikasyon Analizi BRCA1/BRCA2 MLPA 30 gün Kan EDTA
100 Moleküler Genetik Testler Büyüme Geriliği, Laron sendromu, GHR Gen Analizi GHR Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
101 Moleküler Genetik Testler Cadasil Hastalığı Seçilmiş Ekzon Analizi NOTCH3 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
102 Moleküler Genetik Testler Canavan Hastalığı ASPA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
103 Moleküler Genetik Testler Carpenter Sendromu, RAB23 Gen Analizi RAB23 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
104 Moleküler Genetik Testler CDKN2A Gen Analizi CDKN2A Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
105 Delesyon / Duplikasyon Analizleri Charcot Marie Tooth Tip 1A Delesyon, Duplikasyon Analizi PMP22 MLPA 30 gün Kan EDTA
106 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 1B Gen Analizi MPZ Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
107 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 1C, LITAF Gen Analizi LITAF Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
108 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 1D, EGR2 Gen Analizi EGR2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
109 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 1E Gen Analizi PMP22 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
110 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 1F NEFL Gen Analizi NEFL Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
111 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 2, DNM2 Gen Analizi DNM2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
112 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Charcot Marie Tooth Tip 2A, MFN2,KIF1B, WES Analizi MFN2,KIF1B NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
113 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 2B, RAB7A Gen Analizi RAB7A Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
114 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 2B1, LMNA Gen Analizi LMNA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
115 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 2C, TRPV4 Gen Analizi TRPV4 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
116 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 2D BSCL2 Gen Analizi BSCL2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
117 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 2E NEFL Gen Analizi NEFL Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
118 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 2I, 2J Gen Analizi MPZ Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
119 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 2K, GDAP1 Gen Analizi GDAP1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
120 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 2L, HSP88 Gen Analizi HSP88 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
121 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 4A, GDAP1 Gen Analizi GDAP1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
122 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 4B1, MTMR2 Gen Analizi MTMR2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
123 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 4B2, SBF2 Gen Analizi SBF2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
124 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 4C, SH3TC2 Gen Analizi SH3TC2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
125 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 4D, NDRG1 Gen Analizi NDRG1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
126 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 4E, EGR2 Gen Analizi EGR2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
127 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 4F, PRX Gen Analizi PRX Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
128 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 4H, FGD4 Gen Analizi FGD4 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
129 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth Tip 4J, FIG4 Gen Analizi FIG4 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
130 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth X e Bağlı Tip5 (CMTX5) PRPS1 Gen Analizi PRPS1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
131 Moleküler Genetik Testler Charcot Marie Tooth X’e Bağlı Dominant Tip Gen Analizi GJB1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
132 Moleküler Genetik Testler CHILD Sendromu, NSDHL Gen Analizi NSDHL Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
133 Moleküler Genetik Testler CLN Hastalığı Tip 1 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 1 ) PPT1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
134 Moleküler Genetik Testler CLN Hastalığı Tip 2 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 2 ) TPP1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
135 Moleküler Genetik Testler CLN Hastalığı Tip 3 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 3 ) CLN3 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
136 Moleküler Genetik Testler CLN Hastalığı Tip 4 ( Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 3 ) DNAJC5 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
137 Moleküler Genetik Testler Cockayne Sendrom, ERCC Gen Analizi (ERCC6) ERCC Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
138 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Cohen Sendromu, VPS13B Gen Analizi (WES) VPS13B Tüm Exom Sekans 45 gün Kan EDTA
139 Moleküler Genetik Testler Compleman C1q Eksikliği Gen Analizi C1QA, C1QB, C1QC Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
140 Moleküler Genetik Testler Costello Sendromu HRAS Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
141 Moleküler Genetik Testler Çoklu Açil Coa Dehidrogenaz Eksikliği ETFB Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
142 HLA ve İmmünogenetik Çölyak Hastalığı, HLA Genotip Analizi (HLA-DQ2 ve HLA-DQ8) HLA-DQ Fragman analizi 30 gün Kan EDTA
143 Moleküler Genetik Testler D – 2 – Hidroksiglutarik Asidüri Tip 1, D2HGDH Gen Analizi D2HGDH Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
144 Moleküler Genetik Testler Darier Hastalığı, ATP2A2 Gen Analizi ATP2A2 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
145 Moleküler Genetik Testler DEB TESTİ-FANCONİ ANEMİSİ – Kısa Süreli Hücre Kültürü 21 gün Kan HEPARİN
146 Moleküler Genetik Testler Diabetes Mellitus Tip 1 Gen Analizi INS Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
147 Moleküler Genetik Testler Diamond Blackfan Anemisi Gen Analizi RPS19 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
148 Moleküler Genetik Testler Dihidrolipoamid Dehidrogenaz (E3) Eksikliği (Pirüvat Dehidrojenaz E3 Eksikliği), DLD Gen Analizi DLD Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
149 Moleküler Genetik Testler Distal Artrogripozis Tip 1 TPM2 Gen Analizi TPM2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
150 Moleküler Genetik Testler Distal Renal Tubüler Asidoz SLC4A1 Gen Analizi SLC4A1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
151 Moleküler Genetik Testler Dowling-Degos Hastalığı, KRT5, POFUT1, POGLUT1 Gen Analizi KRT5, POFUT1, POGLUT1 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
152 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Down Sendromu ile İlişkili AML Gen Analizi GATA1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
153 Moleküler Genetik Testler Dravet Sendromu SCN1A Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
154 Moleküler Genetik Testler Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Gen Analizi DMD Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
155 Delesyon / Duplikasyon Analizleri Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Geni Delesyon Duplikasyon Analizi DMD MLPA 30 gün Kan EDTA
156 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Distrofin Geni Delesyon Duplikasyon Analizi, Prenatal DMD MLPA 30 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Kordon Kanı
157 Moleküler Genetik Testler DYT11, SGCE Gen Analizi SGCE Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
158 Moleküler Genetik Testler DYT12, ATP1A3 Gen Analizi ATP1A3 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
159 Moleküler Genetik Testler DYT16, PRKRA Gen Analizi PRKRA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
160 Moleküler Genetik Testler DYT23, CIZ1 Gen Analizi CIZ1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
161 Moleküler Genetik Testler DYT25, GNAL Gen Analizi GNAL Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
162 Moleküler Genetik Testler DYT4, TUBB4 Gen Analizi TUBB4 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
163 Moleküler Genetik Testler DYT5, GCH1 Gen Analizi GCH1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
164 Moleküler Genetik Testler DYT6, THAP1 Gen Analizi THAP1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
165 Moleküler Genetik Testler DYT8, MR1 Gen Analizi MR1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
166 Moleküler Genetik Testler EAST (KCNJ10) Gen Analizi KCNJ10 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
167 Onkogenetik ve Kanser Panelleri E-Cadherin (Herediter Diffüz Gastrik Karsinoma) CDH1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
168 Onkogenetik ve Kanser Panelleri EGFR Hedef Mutasyon Analizi EGFR Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
169 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Ehler Danlos Paneli WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
170 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Ekzom Sekanslama, Anne, Baba, Çocuk WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
171 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Ekzom Sekanslama, Anne, Baba, Çocuk , CNV (kopya sayı değişimleri) WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
172 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Ekzom Sekanslama, Tek Birey WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
173 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Ekzom Sekanslama, Tek Birey, CNV (kopya sayı değişimleri) WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
174 Moleküler Genetik Testler Epidermolitik Hiperkeratozis, KRT1, KRT10 gen Analizi KRT1, KRT10 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
175 Moleküler Genetik Testler Epidermolizis Bulloza Distrofik (OR Geçişli), COL7A1 Gen Analizi COL7A1 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
176 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Epidermolizis Bulloza Panel, Ekzom Analizi – NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
177 Moleküler Genetik Testler Epidermolizis Bulloza Simplex, KRT5, KRT14 Gen Analizi KRT5, KRT14 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
178 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Epidermolizis Büllosa Paneli WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
179 Moleküler Genetik Testler Eritropoetik Porfiria, UROS Gen Analizi UROS Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
180 Moleküler Genetik Testler Fabry Hastalığı GLA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
181 Delesyon / Duplikasyon Analizleri Fabry Hastalığı, GLA Geni Delesyon Analizi GLA MLPA 30 gün Kan EDTA
182 Moleküler Genetik Testler Faktör 7 Eksikliği Gen Analizi F7 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
183 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri Faktör II (Protrombin) Polimorfizm Analizi FII Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
184 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri Faktör V Cambridge Polimorfizm Analizi FV Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
185 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri Faktör V H1299R Polimorfizm Analizi FV Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
186 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri Faktör V_Leiden Polimorfizmi FV Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
187 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri Faktör XIII Polimorfizm Analizi FXIII Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
188 Moleküler Genetik Testler Fanconi – Bickel Sendromu, SLC2A2 Gen Analizi SLC2A2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
189 Moleküler Genetik Testler Farber Hastalığı/ Lipogranülomatozisi (Seramidaz Eksikliği/ Asit Seramidaz Eksikliği), ASAH1 Gen Analizi ASAH1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
190 Moleküler Genetik Testler Fazio – Londe Hastalığı, SLC52A3 Gen Analizi SLC52A3 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
191 Moleküler Genetik Testler Fenilketonüri, PAH Gen Analizi PAH Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
192 Moleküler Genetik Testler FGFR2 Gen Analizi (kraniyosinositoz sendromları) FGFR2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
193 Moleküler Genetik Testler FGFR3 Gen Analizi FGFR3 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
194 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH 1p36 (1p36 Mikrodelesyon Sendromu) – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
195 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH 2p24.3 (N-MYC) N-MYC FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
196 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH ALK Yeniden Düzenlenmeleri ALK FISH 7 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok
197 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH ALL Paneli – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
198 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH AML/MDS Paneli – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
199 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler FISH CHARGE Sendromu (8q12.2 Mikrodelesyonu) – FISH 7 gün Kan HEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı
200 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH C-MET Amplifikasyonu (7q31) C-MET FISH 7 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok
201 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH C-MYC (8q24 Yeniden Düzenlenmesi) MYC FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
202 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler FISH Cri Du Chat Sendromu (5p Mikrodelesyonu) – FISH 7 gün Kan HEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı
203 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH del 11q22.3 (ATM) ATM FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
204 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH del 13q14 (RB1) RB1 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
205 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH del 13q34 – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
206 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH del 17p13.1 (P53) TP53 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
207 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH del 1p32.3/1q21.3 (CKS1B/CDKN2C) – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
208 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH del 20q – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
209 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH del 5q (EGR1) EGR1 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
210 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH del 7q – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
211 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH del 9p21 (P16) P16 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
212 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH del(1p19q)(1p36/1q25)(19p13/19p13) – FISH 7 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok
213 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler FISH DiGeorge Sendromu (22q11.2 Mikrodelesyonu) – FISH 7 gün Kan HEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı
214 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH EGFR Amplifikasyonu (7p11.2) EGFR FISH 7 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok
215 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH EML4 (2p21 Yeniden Düzenlenmesi) EML4 FISH 7 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok
216 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler FISH FIP1L1/CHIC2/PDGFRA (4q12 Yeniden Düzenlenmeleri) PDGFRA FISH 7 gün Kan HEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı
217 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH HER2/NEU (ERBB2) EBB2 FISH 7 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok
218 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler FISH Hızlı Anoploidi (13,18,21,X,Y) – FISH 3 gün Kan HEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı
219 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH IGH (14q32 Yeniden Düzenlenmesi) IGH FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
220 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH inv(16) t(16;16) (CBFB/MYH11) CBFB/MYH11 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
221 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH inv3 t(3;3) (MECOM) MECOM FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
222 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler FISH Kallmann Sendromu (Xp22.3 Mikrodelesyonu) – FISH 7 gün Kan HEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı
223 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH Kimerizm, FISH ile X/Y Analizi, Farklı Cinsiyet Transplantasyon – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
224 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH KLL paneli – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
225 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH MALT1 (18q21 Yeniden Düzenlenmesi) – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
226 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler FISH Miller-Dieker Sendromu (17p13 Mikrodelesyonu) – FISH 7 gün Kan HEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı
227 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH MLL (11q23 Yeniden Düzenlenmesi) MLL FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
228 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH Monozomi, Trizomi X – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
229 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH Monozomi/Trizomi 12 – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
230 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH Monozomi/Trizomi 4 – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
231 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH Monozomi/Trizomi 5 – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
232 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH Monozomi/Trizomi 7 – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
233 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH Monozomi/Trizomi 8 – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
234 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH Multiple Myeloma paneli – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
235 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH NHL (Non Hodgkin Lymphoma) paneli – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
236 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH PDGFRB Analizi PDGFRB FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
237 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler FISH Prader-Willi/Angelman Sendromu (SNRPN) (15q11.2-q13 Mikrodelesyonu) SNRPN FISH 7 gün Kan HEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı
238 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH Preimplantasyon genetik tanı-kromozom anöploidi ve ploidi araştırma – FISH 2 gün Blastomer
239 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH Preimplantasyon genetik tanı-resiprokal kromozom translokasyon – FISH 2 gün Blastomer
240 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH Preimplantasyon genetik tanı-robertsonian translokasyon – FISH 2 gün Blastomer
241 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH ROS1 (6q22 Yeniden Düzenlenmesi) ROS1 FISH 7 gün Taze Tümör Kesiti, Parafin Blok
242 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler FISH Rubinstein Taybi Sendromu (16p13 Mikrodelesyonu) – FISH 7 gün Kan HEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı
243 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler FISH Seathre-Chotzen Sendromu (7p21 Mikrodelesyonu) – FISH 7 gün Kan HEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı
244 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler FISH SHOX Delesyonu SHOX FISH 7 gün Kan HEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı
245 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler FISH Smith-Magenis Sendromu (17p11 Mikrodelesyonu) – FISH 7 gün Kan HEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı
246 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler FISH SOTOS Sendromu (5q35.3 Mikrodelesyonu) – FISH 7 gün Kan HEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı
247 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler FISH SRY Analizi SRY FISH 7 gün Kan HEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı
248 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH Subtelomerik Prob İki Kromozom – FISH 7 gün Kan EDTA
249 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH Subtelomerik Prob Tek Kromozom – FISH 7 gün Kan EDTA
250 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH Subtelomerik Tarama (Tüm Kromozomlar) – FISH 7 gün Kan EDTA
251 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH t(1;19) (TCF3(E2A)/PBX1)) TCF3(E2A)/PBX1 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
252 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH t(11;14) (CCND1/IGH) CCND1/IGH FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
253 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH t(11;14) (IGH/MYEOV) IGH/MYEOV FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
254 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH t(11;19) (MLL/MLLT1) MLL/MLLT1 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
255 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH t(12;21) TEL/AML1 (ETV6/RUNX1) TEL/AML1 (ETV6/RUNX1) FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
256 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH t(14;16) (IGH/MAF) IGH/MAF FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
257 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH t(14;18) (IGH/BCL2) IGH/BCL2 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
258 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH t(15;17) (PML/RARA) PML/RARA FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
259 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH t(2;8) (IGK/MYC) IGK/MYC FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
260 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH t(4;11) (MLL/AFF1) MLL/AFF1 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
261 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH t(4;14) (IGH/FGFR3) IGH/FGFR3 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
262 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH t(8;14) (MYC/IGH) MYC/IGH FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
263 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH t(8;21) (AML1/ETO) AML1/ETO FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
264 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH t(8;22) (IGL/MYC) – FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
265 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH t(9;11) (MLL/MLLT3) MLL/MLLT3 FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
266 FISH ve Moleküler Sitogenetik FISH t(9;22) (BCR/ABL) BCR/ABL FISH 7 gün Kemik iliği HEPARİN Kan HEPARİN
267 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler FISH Trizomi 21 – FISH 7 gün Kan HEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı
268 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler FISH Williams Sendromu (7q11.23 Mikrodelesyon Analizi) – FISH 7 gün Kan HEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı
269 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler FISH Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p16.3 Mikrodelesyonu) – FISH 7 gün Kan HEPARİN , Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Abort Materyali, Kordon Kanı
270 Moleküler Genetik Testler Fin Tipi Sialüri (İnfantil Sialüri-Salla Hastalığı-Nana Depo Hastalığı-Sialik Asit Depo Hastalığı), SLC17A5 Gen Analizi SLC17A5 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
271 FISH ve Moleküler Sitogenetik Fish – Eye Hastalığı, LCAT Gen Analizi LCAT Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
272 Moleküler Genetik Testler FLT3 Geni Hedef Mutasyon Analizi FLT3 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
273 Moleküler Genetik Testler FLT3 Geni ITD (Internal tandem duplication) Analizi FLT3 Fragman analizi 30 gün Kan EDTA
274 Moleküler Genetik Testler Fokal Dermal Hipoplazi, PORCN Gen Analizi PORCN Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
275 Moleküler Genetik Testler Fosfogliserat Dehidrogenaz Eksikliği, PHGDH Gen Analizi PHGDH Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
276 Moleküler Genetik Testler Fosfolipaz C epsilon 1 (PLCE-1) mutasyonu NPHS 3, İzole NS NPHS3 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
277 Moleküler Genetik Testler Frajil X FMR1 Geni CGG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi FMR1 Fragman analizi 30 gün Kan EDTA
278 Moleküler Genetik Testler Friedreich Ataksisi FXN Geni GAA Üçlü Tekrar Sayısı Analizi FXN Fragman analizi 30 gün Kan EDTA
279 Moleküler Genetik Testler Fruktoz 1,6 Bifosfotaz Eksikliği FBP1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
280 Moleküler Genetik Testler Fukosidozis, FUCA1 Gen Analizi FUCA1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
281 Moleküler Genetik Testler Fumaraz Eksikliği, FH Gen Analizi FH Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
282 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Galaktokinaz Eksikliği GALK1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
283 Moleküler Genetik Testler Galaktosialidozis, CTSA Gen Analizi CTSA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
284 Moleküler Genetik Testler Galaktoz – 1 – Fosfat Üridil Transferaz Eksikliği (Galaktozemi Tip 1- GALT Eksikliği), GALT Gen Analizi GALT Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
285 Moleküler Genetik Testler Galaktoz Epimeraz Eksikliği, GALE Gen Analizi GALE Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
286 Moleküler Genetik Testler Galaktozemi Gen Analizi GALT Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
287 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Galaktozemi Tip 2, GALK1 Gen Analizi GALK1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
288 Moleküler Genetik Testler Gaucher Hastalığı Gen Analizi GBA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
289 Moleküler Genetik Testler Gilbert Sendromu Gen Analizi UGT1A1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
290 Moleküler Genetik Testler Gitelman Sendromu (SLC12A3) Gen Analizi SLC12A3 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
291 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Glikojen Depo Hastalık Paneli (WES Analizi) WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
292 Moleküler Genetik Testler Glikoz 6 Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği (Favizm) G6PD Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
293 Moleküler Genetik Testler Gliserol Kinaz Eksikliği, GK Gen Analizi GK Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
294 Moleküler Genetik Testler Glisin Ensefalopatisi, Nonketotik Hiperglisinemi, AMT Gen Analizi AMT Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
295 Moleküler Genetik Testler Glukokortikoid Eksikliği Tip 1 Gen Analizi MC2R Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
296 Moleküler Genetik Testler GLUT1 Eksikliği (Glukoz Transporter Defekti Tip 1) SLC2A1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
297 Moleküler Genetik Testler Glut1 Eksikliği Sendromu Tip 2, SLC2A1 Gen Analizi SLC2A1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
298 Moleküler Genetik Testler Glutarik Asiduri Tip 1 GCDH Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
299 Moleküler Genetik Testler Glutarik Asidüri – Glutarik Asidemi Tip 2 (Multipl Açil Koa Dehidrojenaz), ETFA Gen Analizi ETFA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
300 Moleküler Genetik Testler GM1 Gangliosidoz Hedef Mutasyon Analizi GLB1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
301 Moleküler Genetik Testler GM1 Gangliozidozis Tip 1, Tip 2 ve Tip 3, GLB1 Gen Analizi GLB1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
302 Moleküler Genetik Testler GM2 Gangliosidozis, GM2A Gen Analizi GM2A Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
303 Moleküler Genetik Testler GM2 Gangliozidozis Tip 1 Heksozaminidaz A Eksikliği, HEXA Gen Analizi HEXA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
304 Moleküler Genetik Testler Gracile Sendromu, BCS1L Gen Analizi BCS1L Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
305 Moleküler Genetik Testler Griscelli Sendromu Tip 2 Gen Analizi RAB27A Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
306 Moleküler Genetik Testler Halokarboksilaz Sentetaz Eksikliği, HLCS Gen Analizi HLCS Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
307 Moleküler Genetik Testler Hartnup Hastalığı, SLC6A19 Gen Analizi SLC6A19 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
308 Moleküler Genetik Testler Hawkinsinüri, HPD Gen Analizi HPD Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
309 Moleküler Genetik Testler Hemiplejik Migren, Ataksi, İnfantil Konvülziyon, PRRT2 Gen Analizi PRRT2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
310 Moleküler Genetik Testler Hemofagostik Lenfohistiyositoz Tip 3 UNC13D NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
311 Moleküler Genetik Testler Hemofagostik Lenfohistiyositoz Tip 4 STX11 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
312 Moleküler Genetik Testler Hemofili A F8 Gen Analizi F8 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
313 Delesyon / Duplikasyon Analizleri Hemofili A F8 Geni Delesyon Duplikasyon F8 MLPA 30 gün Kan EDTA
314 Moleküler Genetik Testler Hemofili B F9 Gen Analizi F9 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
315 Delesyon / Duplikasyon Analizleri Hemofili B F9 Geni Delesyon Duplikasyon Analizi F9 MLPA 30 gün Kan EDTA
316 Moleküler Genetik Testler Hemokromatozis Hedef Mutasyon Analizi (18 mutasyon) HFE Fragman analizi 30 gün Kan EDTA
317 Moleküler Genetik Testler Hepatik Lipaz Eksikliği (dislipidemi), LIPC Gen Analizi LIPC Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
318 Moleküler Genetik Testler Herediter Duysal Nöropati Tip1A, SPTLC1 Gen Analizi SPTLC1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
319 Moleküler Genetik Testler Herediter Duysal Otonom Nöropati Tip 2A (HSAN2A), WNK1 Gen Analizi WNK1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
320 Moleküler Genetik Testler Herediter Duysal Otonom Nöropati Tip 2B (HSAN2B), RETREG1 Gen Analizi RETREG1 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
321 Moleküler Genetik Testler Herediter Duysal Otonom Nöropati Tip 5 (HSAN5), NGF Gen Analizi NGF Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
322 Moleküler Genetik Testler Herediter Duysal Otonom Nöropati Tip1E (HSAN1E), DNMT1 Gen Analizi DNMT1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
323 Moleküler Genetik Testler Herediter Hemokromatozis, HFE Gen Analizi HFE Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
324 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Herediter Jinekolojik Kanser Paneli 53 Gen NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
325 Moleküler Genetik Testler Herediter Nevraljik Amiyotrofi (HNA), SEPT9 Gen Analizi SEPT9 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
326 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Herediter Non Polipozis Kanser Paneli MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
327 Moleküler Genetik Testler Herediter Nötrofili Gen Analizi CSF3R Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
328 Moleküler Genetik Testler Herediter Spastik Parapleji Tip 4 Gen Analizi SPAST Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
329 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Hızlı Anöploidi Analizi,Prenatal Kromozom 13, 18, 21, X,Y QF PCR 3 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Kordon Kanı
330 Moleküler Genetik Testler Hidrotik Ektodermal Displazi Tip 2 GJB6 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
331 Moleküler Genetik Testler Hiper Igd Sendromu MVK Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
332 Moleküler Genetik Testler Hiper Ige Sendromu(Or) DOCK8 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
333 Moleküler Genetik Testler Hiperalfalipoproteinemi, CETP Gen Analizi CETP Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
334 Moleküler Genetik Testler Hiperhomosisteinemi/ Homosistinüri cblE Tipi, MTRR Gen Analizi MTRR Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
335 Moleküler Genetik Testler Hiperkolesterolemi, LDLR Gen Analizi LDLR Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
336 Moleküler Genetik Testler Hiperprolinemi Tip 2, ALDH4A1 Gen Analizi ALDH4A1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
337 Moleküler Genetik Testler Hipofosfatazya, ALPL Gen Analizi ALPL Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
338 Moleküler Genetik Testler Hipogonadotropik Hipogonadizm, GNRHR Gen Analizi GNRHR Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
339 Moleküler Genetik Testler Hipogonadotropik Hipogonadizm, Gonadotropin Releasing Hormon 1 Eksikliği, GNRH1 Gen Analizi GNRH1 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
340 Moleküler Genetik Testler Hipogonadotropik Hipogonadizm, İzole Lutropin Eksikliği, Luteinize Edici Hormon Beta, LHB Gen Analizi LHB Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
341 Moleküler Genetik Testler Hipogonadotropik Hipogonadizm, KISS1 Gen Analizi KISS1 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
342 Moleküler Genetik Testler Hipogonadotropik Hipogonadizm, Polikistik Over Sendromu, Folikül Stimülan Hormon Eksikliği, Follikül Stimulating Hormon Beta, FSHB Gen Analizi FSHB Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
343 Moleküler Genetik Testler Hipohidrotik Ektodermal Displazi, EDA, EDAR, EDARADD Gen Analizi EDA, EDAR, EDARADD NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
344 Moleküler Genetik Testler Hipoksantin Guanin Fosforibozil Transferaz Eksikliği, HPRT Gen Analizi HPRT Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
345 Moleküler Genetik Testler Hipotrikozis, DSG4 Gen Analizi DSG4 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
346 Moleküler Genetik Testler HMG – CoA Liyaz Eksikliği, HMGCL Gen Analizi HMGCL Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
347 Moleküler Genetik Testler HMG – CoA Sentaz 2 Eksikliği, HMGCS2 Gen Analizi HMGCS2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
348 Moleküler Genetik Testler Holt Oram Sendromu TBX5 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
349 Moleküler Genetik Testler Homosistinüri, Sistationin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı, CBS Gen Analizi CBS Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
350 Moleküler Genetik Testler Huntington Hastalığı CAG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi HTT Fragman analizi 30 gün Kan EDTA
351 Moleküler Genetik Testler Imatinib (Gleevec) Direnci Mutasyon Analizi ABL1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
352 Moleküler Genetik Testler IPEX Sendromu (İmmunodisregulasyon, Poliendokrinopati ve Enteropati, X’e Bağlı), FOXP3 Gen Analizi FOXP3 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
353 Moleküler Genetik Testler İdiopatik İnfantil Hiperkalsemi 1-2 Gen Analizi CYP24A1, SLC34A1 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
354 Ekzom ve Geniş Panel Testleri İktiyozis, Ekzom Analizi – Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
355 Moleküler Genetik Testler İmmün Yetmezlikli Anhidrotik Ektodermal Displazili, Otozomal Dominant, NFKBIA Gen Analizi NFKBIA Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
356 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri inv 16 (p13;q22) CBFB-MYH11 Füzyon transkripti CBFB-MYH11 Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
357 Moleküler Genetik Testler İzole Ailesel Somatotropinoma (IFS), GNAS1 Gen Analizi GNAS1 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
358 Moleküler Genetik Testler İzole Büyüme Hormonu Eksikliği Gen Analizi GH1, GHRHR, BTK NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
359 Moleküler Genetik Testler İzovalerik Asidemi, IVD Gen Analizi IVD Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
360 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri JAK2 Geni Hedef Mutasyon Analizi JAK2 Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
361 Moleküler Genetik Testler JAK2 Geni Seçilmiş Ekzon Analizi JAK2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
362 Moleküler Genetik Testler Kalıtsal Akrodermatitis Enteropatika, SLC39A4 Gen Analizi SLC39A4 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
363 Moleküler Genetik Testler Kalıtsal Pankreatit PRSS1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
364 Moleküler Genetik Testler Kalıtsal Pankreatit SPINK1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
365 Moleküler Genetik Testler Kalıtsal Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 1, SDHD Gen Analizi SDHD Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
366 Moleküler Genetik Testler Kalıtsal Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 2, SDHAF2 Gen Analizi SDHAF2 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
367 Moleküler Genetik Testler Kalıtsal Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 3, SDHC Gen Analizi SDHC Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
368 Moleküler Genetik Testler Kalıtsal Paraganglioma/Feokromasitoma Tip 4, SDHB Gen Analizi SDHB Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
369 Moleküler Genetik Testler Kallmann Sendromu, KAL1 Gen Analizi KAL1 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
370 Moleküler Genetik Testler Karbamoil Fosfat Sentetaz Tip 1 Eksikliği, CPS1 Gen Analizi CPS1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
371 Moleküler Genetik Testler Karbonik Anhidraz 5A Eksikliği CA5A Gen Analizi CA5A Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
372 Genetik Paneller Kardiyovasküler Risk Paneli – Fragman analizi 30 gün Kan EDTA
373 Moleküler Genetik Testler Karnitin Palmitoil Transferaz (CPT II) Eksikliği, Hepatik, CPT2 Gen Analizi CPT2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
374 Moleküler Genetik Testler Kearns Sayre Sendromu, mtDNA Analizi – NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
375 Moleküler Genetik Testler Kısa Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği, ACADS Gen Analizi ACADS Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
376 Moleküler Genetik Testler Kistik Fibroz APC, MUTYH NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
377 Moleküler Genetik Testler Kistik Fibroz Gen Analizi CFTR NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
378 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Kistik Fibroz Gen Analizi, Prenatal CFTR NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Kordon Kanı
379 Delesyon / Duplikasyon Analizleri Kistik Fibroz, Delesyon Duplikasyon Analizi CFTR MLPA 30 gün Kan EDTA
380 Moleküler Genetik Testler Kolestaz İlerleyici Ailevi Intrahepatik Tip 1 ATP8B1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
381 Moleküler Genetik Testler Kolestaz İlerleyici Ailevi Intrahepatik Tip 2 ABCB11 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
382 Moleküler Genetik Testler Kolesterol Ester Depo Hastalığı (Wolman Hastalığı), LIPA Gen Analizi LIPA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
383 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Kolorektal Kanser Likit Biyopsi Paneli EGFR, BRAF, KRAS, TP53, PTEN, HRAS, SMAD4, ATM, APC, NRAS, PIK3CA, ERBB2, AKT1 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
384 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Kolorektal Kanser Paneli MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, KRAS, EGFR, PIK3CA, BRAF, APC, P53, BMPR1A, MUTYH, PTEN, SMAD4, STK11, EPCAM NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
385 Moleküler Genetik Testler Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği Tip 1 Gen Analizi POU1F1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
386 Moleküler Genetik Testler Kombine Hipofizer Hormon Eksikliği Tip 2 Gen Analizi PROP1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
387 Moleküler Genetik Testler Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 12, EARS2 Gen Analizi EARS2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
388 Moleküler Genetik Testler Kombine Pitüer Hormon Eksikliği, HESX1 Gen Analizi HESX1 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
389 Moleküler Genetik Testler Kongenital Adrenal Hiperplazi 11- Beta Hidroksilaz Eksikliği Gen Analizi CYP11B1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
390 Moleküler Genetik Testler Kongenital Adrenal Hiperplazi 17- Alfa Hidroksilaz Eksikliği Gen Analizi CYP17A1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
391 Moleküler Genetik Testler Kongenital Diseritropoetik Anemi CDAN1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
392 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Kongenital İktiyozis Paneli WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
393 Moleküler Genetik Testler Kongenital Nefrotik Sendrom Gen Analizleri – NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
394 Moleküler Genetik Testler Konjenital Adrenal Hiperplazi 3-Beta Hidroksisteroid Dehidrogenaz Eksikliği HSD3B2, Gen Analizi HSD3B2 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
395 Moleküler Genetik Testler Konjenital Adrenal Hiperplazi Gen Analizi-21 Hidroksilaz Eksikliği CYP21A2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
396 Delesyon / Duplikasyon Analizleri Konjenital Adrenal Hiperplazi Geni Delesyon Duplikasyon Analizi-21 Hidroksilaz Eksikliği CYP21A2 MLPA 30 gün Kan EDTA
397 Moleküler Genetik Testler Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu Tip 1a (Cdg1a) PMM2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
398 Moleküler Genetik Testler Konjenital Lipoid Adrenal Hiperplazi, STAR Gen Analizi STAR Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
399 Moleküler Genetik Testler Konjenital Nötropeni Gen Analizi ELANE (ELA2) Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
400 Moleküler Genetik Testler Konjenital Nötropeni Tip3 Gen Analizi HAX1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
401 Moleküler Genetik Testler Konjenital Sağırlık Gen Analizi Connexin 26 (GJB2) Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
402 Moleküler Genetik Testler Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu Gen Analizi PHOX2B Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
403 Moleküler Genetik Testler Krabbe Hastalığı Gen Analizi GALC Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
404 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri KRAS Seçilmiş Ekzon Analizi KRAS Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
405 Moleküler Genetik Testler Kreatin Eksikliği Sendromu, X’e Bağlı, SLC6A8 Gen Analizi SLC6A8 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
406 Moleküler Genetik Testler Kromozom Analizi; Abort Materyali – Uzun Süreli Hücre Kültürü 30 gün Abort Materyali
407 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Kromozom Analizi; Amniyon Sıvısı – Uzun Süreli Hücre Kültürü 21 gün Amniyon sıvısı
408 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Kromozom Analizi; Fetal Kan (Kord Kanı) – Kısa Süreli Hücre Kültürü 15 gün Kordon Kanı
409 Moleküler Genetik Testler Kromozom Analizi; Hemato-onkolojik (Periferik Kan) – Kısa Süreli Hücre Kültürü 15 gün Kan HEPARİN
410 Moleküler Genetik Testler Kromozom Analizi; Kemik İliği – Kısa Süreli Hücre Kültürü 15 gün Kemik iliği HEPARİN
411 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Kromozom Analizi; Koryon Villus Örneği (CVS) – Uzun Süreli Hücre Kültürü 30 gün CVS Materyali
412 Moleküler Genetik Testler Kromozom Analizi; Periferik Kan – Kısa Süreli Hücre Kültürü 15 gün Kan HEPARİN
413 Moleküler Genetik Testler Kromozom Analizi; Solid Doku Örneği (Cilt Dokusu vs.) – Uzun Süreli Hücre Kültürü 30 gün Cilt Biyopsi Örneği
414 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Kronik Eozinofilik Lösemi Seçilmiş Ekzon Analizi PDGFRA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
415 Moleküler Genetik Testler Kronik Granulomatozis Hastalığı Gen Analizi CYBA, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
416 Moleküler Genetik Testler Kseroderma Pigmentozum XPC, ERCC2, POLH NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
417 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Kutis Laksa Paneli WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
418 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Kutis Laxa, Ekzom Analizi – NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
419 Moleküler Genetik Testler L – 2 – Hidroksiglutarik Asidüri, L2HGDH Gen Analizi L2HGDH Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
420 Moleküler Genetik Testler Lafora Hastalığı (Epilepsi, Progressive Myoclonus Tip 2a) EPM2A Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
421 Moleküler Genetik Testler Lamellar İktiyozis, TGM1 Gen Analizi TGM1 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
422 Moleküler Genetik Testler Laminin β2 gen mutasyonu (LAMB2) İzole NS, Pierson LAMB2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
423 Moleküler Genetik Testler Laminin β3 gen mutasyonu (LAMB3) LAMB3 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
424 Moleküler Genetik Testler Leberin Herediter Optik Nöropatisi mtDNA NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
425 Moleküler Genetik Testler Leigh Sendromu Gen Analizi SURF1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
426 Moleküler Genetik Testler Leptin Gen Analizi LEP Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
427 Moleküler Genetik Testler Leptin Reseptör Eksikliği, LEPR Gen Analizi LEPR Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
428 Moleküler Genetik Testler Lesch Nyhan Sendromu, HPRT1 Gen Analizi HPRT1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
429 Moleküler Genetik Testler Leyding Cell Hipoplazisi, LHCGR Gen Analizi LHCGR Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
430 Moleküler Genetik Testler LHON, mtDNA Analizi LHON NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
431 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Liddle Sendromu, SLCC1B Gen Analizi SLCC1B Tüm Exom Sekans 45 gün Kan EDTA
432 Moleküler Genetik Testler Lim Homeobox Transkripsiyon Faktör 1b (LMXB1) Mutasyonu (Nail-patella sendromu) LMXB1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
433 Moleküler Genetik Testler Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 1B, LMNA Gen Analizi LMNA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
434 Moleküler Genetik Testler Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 1C, CAV3 Gen Analizi CAV3 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
435 Moleküler Genetik Testler Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 2A CAPN3 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
436 Moleküler Genetik Testler Limb Girdle Musküler Distrofi Tip 2B DYSF Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
437 Moleküler Genetik Testler Lizinürik Protein İntoleransı, SLC7A7 Gen Analizi SLC7A7 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
438 Moleküler Genetik Testler Lowe Sendromu Gen Analizi OCRL1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
439 Moleküler Genetik Testler Mal de Meleda Hastalığı, SLURP1 Gen Analizi SLURP1 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
440 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Malign Melanom Kanser Paneli "BRAF (V600E), CDKN2A, NRAS (kodon 12, 13, 61), CDK4 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
441 Moleküler Genetik Testler Malonil CoA Dekarboksilaz Eksikliği, MLYCD Gen Analizi MLYCD Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
442 Moleküler Genetik Testler Marfan Sendromu Gen Analizi FBN1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
443 Moleküler Genetik Testler Marinesco Sjögren Sendromu SIL1 Gen Analizi SIL1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
444 Moleküler Genetik Testler Maroteaux-Lamy / Mukopolisakkaridoz Tip VI Gen Analizi ARSB Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
445 Moleküler Genetik Testler Mccune Albright Sendromu GNAS Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
446 Moleküler Genetik Testler Meckel Gruber Sendromu Seçilmiş Ekzon Analizi (16,17) MKS1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
447 Moleküler Genetik Testler MEGDEL Sendromu (3-Metilglutakonik Asidüri, Sağırlık, Ensafalomyopati, Leigh-Like Hastalığı), SERAC1 Gen Analizi SERAC1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
448 Moleküler Genetik Testler MELAS Gen Analizi mtDNA NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
449 Moleküler Genetik Testler Menkes Hastalığı, ATP7A Gen Analizi ATP7A Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
450 Moleküler Genetik Testler MERRF, mtDNA Analizi MERRF NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
451 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Metabolik Hastalıklar Paneli WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
452 Moleküler Genetik Testler Metakromatik Lökodistrofi Gen Analizi ARSA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
453 Moleküler Genetik Testler Mevalonik Asitüri, MVK Gen Analizi MVK Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
454 Moleküler Genetik Testler MGMT Gen Analizi MGMT Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
455 Moleküler Genetik Testler Mikroarray , Abort Materyali – Mikroarray 45 gün Kan EDTA
456 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Mikroarray, Amniyon Sıvısı, Prenatal – Mikroarray 45 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Kordon Kanı
457 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Mikroarray, CVS, Prenatal – Mikroarray 45 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Kordon Kanı
458 Moleküler Genetik Testler Mikroarray, Periferik Kan – Mikroarray 45 gün Kan EDTA
459 Moleküler Genetik Testler Mikrosatellit Instabilitesi Analizi – Fragman analizi 30 gün Kan EDTA
460 Moleküler Genetik Testler Mitokondriyal Genom Analizi mtDNA NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
461 Genetik Paneller MODY Paneli HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
462 Moleküler Genetik Testler MODY Tip 1 HNF4A Gen Analizi HNF4A Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
463 Moleküler Genetik Testler MODY Tip 2 GCK Gen Analizi GCK Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
464 Moleküler Genetik Testler MODY Tip 3 HNF1A Gen Analizi HNF1A Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
465 Moleküler Genetik Testler MODY Tip 5 HNF1B Gen Analizi HNF1B Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
466 Moleküler Genetik Testler Molibden Kofaktör Eksikliği Tip A, MOCS1 Gen Analizi MOCS1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
467 Moleküler Genetik Testler Monilethrix, KRT81, KRT83, KRT86 Gen Analizi KRT81, KRT83, KRT86 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
468 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri MTHFR C677T ve A1298C Polimorfizmleri MTHFR Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
469 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri MTHFR Geni A1298C Polimorfizm Analizi MTHFR Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
470 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri MTHFR Geni C677T Polimorfizm Analizi MTHFR Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
471 Moleküler Genetik Testler Muckle Wells Sendromu NLRP3 (CIAS1) Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
472 Moleküler Genetik Testler Mukolipidozis Tip 1 (Sialidosis Tip 1 ve Tip 2) (Nöraminidaz Eksikliği), NEU1 Gen Analizi NEU1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
473 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Mukopolisakkaridoz Paneli (WES Analizi) WES NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
474 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Multi-Minikor Miyopati, RYR1, SEPN1 (WES Analizi) RYR1, SEPN1 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
475 Moleküler Genetik Testler Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 Gen Analizi MEN1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
476 Moleküler Genetik Testler Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2A Gen Analizi RET Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
477 Moleküler Genetik Testler Multipl Karboksilaz Eksikliği, BTD Gen Analizi BTD Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
478 Moleküler Genetik Testler Multipl Sülfataz Eksikliği, SUMF1 Gen Analizi SUMF1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
479 Moleküler Genetik Testler Müllerian Aplazi ve Hiperandrojenizm, WNT4 Gen Analizi WNT4 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
480 Moleküler Genetik Testler Myeloproliferatif hastalıklarda CALR Gen Mutasyon Analizi CALR Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
481 Moleküler Genetik Testler Myeloproliferative Leukemia Protein, MPL Geni Hedef Mutasyon Analizi MPL Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
482 Moleküler Genetik Testler Myotonik Distrofi Tip 1 CTG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi DMPK Fragman analizi 30 gün Kan EDTA
483 Moleküler Genetik Testler N – Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği, NAGS Gen Analizi NAGS Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
484 Moleküler Genetik Testler Nail Patella Sendromu, LMX1B Gen Analizi LMX1B Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
485 Moleküler Genetik Testler NARP Sendromu (Nöropati, Ataksi, Retinitis Pigmentosa) mt-ATP6 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
486 Moleküler Genetik Testler Nefrin (NPHS 1) gen mutasyonları NPHS 1, Fin Tipi NS, İzole NS NPHS1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
487 Moleküler Genetik Testler Nefrofitizis 1 Gen Analizi NPHP1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
488 Moleküler Genetik Testler Nefrojenik Diabetes İnsipidus AVPR2/AQP2 Gen Analizi AVPR2/AQP2 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
489 Moleküler Genetik Testler Nefropatik Sistinozis CTNS Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
490 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Nemaline Miyopati, NEB, ACTA1 (WES Analizi) NEB, ACTA1 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
491 Moleküler Genetik Testler Neonatal İntrahepatik Kolestasis, Sitrülinemi Tip 2 (Sitrin Eksikliği), SLC25A13 Gen Analizi SLC25A13 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
492 Moleküler Genetik Testler Niemann-Pick Hastalığı, Tip A Gen Analizi SMPD1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
493 Moleküler Genetik Testler Niemann-Pick Hastalığı, Tip B Gen Analizi NPC1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
494 Moleküler Genetik Testler Niemann-Pick Hastalığı, Tip C Gen Analizi NPC2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
495 Moleküler Genetik Testler Non Ketotik Hiperglisemi, GCSH Gen Analizi GCSH Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
496 Moleküler Genetik Testler NON KETOTİK HİPERGLİSİNEMİ, Glycine Encephalopathy GLDC Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
497 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Non-invaziv Prenatal Tarama Testi (NIPT), Anne kanından Trizomi 13-18-21,X,Y Taraması Kromozom 13, 18, 21, X, Y NGS Yeni nesil dizi analizi 10 gün Özel tüpe alınmış kan
498 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Non-invaziv Prenatal Tarama Testi Plus (NIPT- Plus), Anne kanından Trizomi 13-18-21,X,Y Taraması Kromozom 13, 18, 21, X, Y, mikrodelesyon sendromları NGS Yeni nesil dizi analizi 10 gün Özel tüpe alınmış kan
499 Moleküler Genetik Testler Noonan Sendromu Gen Analizi PTPN11 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
500 Moleküler Genetik Testler Norum Hastalığı, LCAT Gen Analizi LCAT Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
501 Moleküler Genetik Testler NÖROFERRİTİNOPATİ (Hyperferritinemia-Cataract Syndrome) FTL Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
502 Moleküler Genetik Testler Nöroferritinopati (Hyperferritinemia-Cataract Syndrome), FTL Gen Analizi FTL Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
503 Delesyon / Duplikasyon Analizleri Nörofibromatozis Tip 1 Delesyon Duplikasyon Analizi NF1 MLPA 30 gün Kan EDTA
504 Moleküler Genetik Testler Nörofibromatozis Tip 1 Gen Analizi NF1 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
505 Moleküler Genetik Testler Nörofibromatozis Tip 2 Gen Analizi NF2 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
506 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri NRAS Seçilmiş Ekzon Analizi NRAS Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
507 Moleküler Genetik Testler Nükleofosmin (NPM1) Geni Hedef Mutasyon Analizi NPM1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
508 Moleküler Genetik Testler Obezite-Mc4r Gen Analizi MC4R Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
509 Moleküler Genetik Testler Oculoaurıcular Sendrom HMX1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
510 Moleküler Genetik Testler Okulofaringeal Müsküler Distrofi Gen Analizi PABPN1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
511 Moleküler Genetik Testler Oküler Albinizm Tip 1, GPR143 Gen Analizi GPR143 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
512 Moleküler Genetik Testler Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi Hedef Mutasyon Analizi, Postnatal HBB Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
513 Prenatal ve Doğum Öncesi Testler Orak Hücre (Sickle Cell) Anemisi Hedef Mutasyon Analizi, Prenatal HBB Dizi analizi 30 gün Amniyon Sıvısı, CVS Materyali, Kordon Kanı
514 Moleküler Genetik Testler Ornitin Aminotransferaz Eksikliği, OAT Gen Analizi OAT Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
515 Moleküler Genetik Testler Ornitin Transkarbamilaz Eksikliği – OTC Eksikliği, OTC Gen Analizi OTC Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
516 Moleküler Genetik Testler Orta Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği, ACADM Gen Analizi ACADM Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
517 Moleküler Genetik Testler Osteogenesis Imperfecta Tip 11, Gen Analizi FKBP10 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
518 Moleküler Genetik Testler Osteogenesis İmperfekta Gen Analizi COL1A1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
519 Moleküler Genetik Testler Osteopetrosis (Otozomal Dominant) Gen Analizi CLCN7 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
520 Moleküler Genetik Testler Osteopetrosis (Otozomal Resesif) Gen Analizi TCIRG1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
521 Moleküler Genetik Testler Osteopetrozis X’e Bağlı Gen Analizi IKBKG Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
522 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri Osteoporoz Polimorfizm Analizi COL1A1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
523 Moleküler Genetik Testler Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu Tip 1 AIRE Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
524 Moleküler Genetik Testler Otozomal Dominant Ailesel Hipofosfatemik Rikets Gen Analizi FGF23 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
525 Moleküler Genetik Testler Otozomal Dominant Hipokalsemi CASR Gen Analizi CASR Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
526 Moleküler Genetik Testler Otozomal Dominant Hipokalsemi GNA11 Gen Analizi GNA11 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
527 Moleküler Genetik Testler Otozomal Dominant İzole Magnezüri FXYD2 Gen Analizi FXYD2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
528 Moleküler Genetik Testler Otozomal Dominant Osteopetrozis, CLCN7 Gen Analizi CLCN7 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
529 Moleküler Genetik Testler Otozomal Dominant Periyodik Ateş (TRAPS ) Gen Analizi TNFRSF1A Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
530 Moleküler Genetik Testler Otozomal Resesif Ailesel Hipofosfatemik Rikets Gen Analizi DMP1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
531 Moleküler Genetik Testler Otozomal Resesif Geçişli İzole Magnezüri EGF Gen Analizi EGF Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
532 Moleküler Genetik Testler P53 Gen Analizi TP53 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
533 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri PAI-1 Geni Polimorfizm Analizi PAI-1 Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
534 Moleküler Genetik Testler Palmoplantar Keratozis, CTSC Gen Analizi CTSC Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
535 Moleküler Genetik Testler Parietal Foramina Tip 2 ALX4 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
536 Moleküler Genetik Testler Parkinson Juvenil PARKN Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
537 Moleküler Genetik Testler Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri 1 PIGA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
538 Moleküler Genetik Testler PAX6 Gen Analizi PAX6 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
539 Moleküler Genetik Testler Pierre Robin Sendromu Gen Analizi SOX9 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
540 Moleküler Genetik Testler Pigmente Nodular Adrenokortikal Hastalık, PDE8B Gen Analizi PDE8B Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
541 Moleküler Genetik Testler Piroglutamik Asitüri (Glutatyon Sentetaz Eksikliği), GSS Gen Analizi GSS Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
542 Moleküler Genetik Testler Pirüvat Dekarboksilaz Eksikliği, Pirüvat Dehidrojenaz E1 – Alfa Eksikliği, PDHA1 Gen Analizi PDHA1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
543 Moleküler Genetik Testler Pirüvat Karboksilaz Eksikliği, PC Gen Analizi PC Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
544 Moleküler Genetik Testler Podosin (NPHS 2) gen mutasyonları NPHS 2, İzole NS NPHS2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
545 Moleküler Genetik Testler Polikistik Böbrek Hastalığı Otozomal Dominant PKD2 Gen Analizi PKD2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
546 Moleküler Genetik Testler Polikistik Böbrek Hastalığı Otozomal Ressesif Gen Analizi PKHD1 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
547 Moleküler Genetik Testler Polikistik Böbrek Hastalığı Otozomal Ressesif PKHD1 Gen Analizi PKHD1 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
548 Moleküler Genetik Testler Pompe Hastalığı /Glikojen Depo Hastalığı Tip II Gen Analizi GAA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
549 Delesyon / Duplikasyon Analizleri Prader-Willi – Angelman Sendromu Metilasyon Patern Analizi SNRPN MLPA 30 gün Kan EDTA
550 Moleküler Genetik Testler Primer Distoni (Erken Başlangıçlı) TOR1A Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
551 Moleküler Genetik Testler Primer Hiperoksalüri Tip 1 Gen Analizi AGXT Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
552 Moleküler Genetik Testler Primer Makronodüler Adrenal Hiperplazi, PDE11A Gen Analizi PDE11 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
553 Moleküler Genetik Testler Primer Overyan Yetersizlik, FOXL2 Gen Analizi FOXL2 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
554 Moleküler Genetik Testler Primer Pigmente Nodüler Adrenokortikal Hastalık (Carney Kompleksi), PRKAR1A Gen Analizi PRKAR1A Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
555 Moleküler Genetik Testler Primer Silier Diskinezi DNAAF2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
556 Moleküler Genetik Testler Primer Sistemik Karnitin Eksikliği, SLC22A5 Gen Analizi SLC22A5 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
557 Moleküler Genetik Testler Prion Hastalığı Gen Analizi PRNP Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
558 Moleküler Genetik Testler Progresif Eksternal Oftalmopleji, mtDNA Analizi – NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
559 Moleküler Genetik Testler Progresif Eritrokeratoderma Variabilis, GJB3, GJB4 Gen Analizi GJB3, GJB4 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
560 Moleküler Genetik Testler Progresif Fibrodisplazi Ossifikans ACVR1 Gen analizi ACVR1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
561 Moleküler Genetik Testler Proopiomelanokortin Eksikliği, POMC Gen Analizi POMC Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
562 Moleküler Genetik Testler Propionik Asidemi, PCCA, PCCB Gen Analizi PCCA, PCCB NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
563 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Prostat Kanser Paneli BRCA2, ATM, CHEK2, BRCA1, RAD51D, PALB2, ATR, NBN, PMS2, GEN1, MSH2, MSH6, PTEN, P53, HOXB13, MLH1 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
564 Moleküler Genetik Testler Pseudo Vitamin D Eksikliğine Bağlı Rickets Gen Analizi CYP27B1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
565 Moleküler Genetik Testler Psödoksantoma Elastikum, ABCC6 Gen Analizi ABCC6 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
566 Moleküler Genetik Testler QDPR Eksikliği, QDPR Gen Analizi QDPR Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
567 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri RAS Paneli KRAS-NRAS Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
568 Moleküler Genetik Testler Rett Sendromu Gen Analizi MCP2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
569 Moleküler Genetik Testler Rizomelik Kondrodisplazia Punktata Tip 1, PEX7 Gen Analizi PEX7 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
570 Delesyon / Duplikasyon Analizleri Russel Silver Metilasyon/UPD Analizi IC1 MLPA 30 gün Kan EDTA
571 Moleküler Genetik Testler Santral (Nörohipofisial) Diabetes İnsipidus AVP Gen Analizi AVP Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
572 Ekzom ve Geniş Panel Testleri Santronükleer Miyopati, DNM2, BIN1, TTN (WES Analizi) DNM2, BIN1, TTN NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
573 Moleküler Genetik Testler Sendromik Olmayan Nörosensörial İşitme Kaybı GJB6 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
574 Moleküler Genetik Testler Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu Tip 2, GAMT Gen Analizi GAMT Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
575 Moleküler Genetik Testler Serebrotendinöz Ksanthomatozis, CYP27A1 Gen Analizi CYP27A1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
576 Moleküler Genetik Testler SHOX Gen Analizi SHOX Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
577 Moleküler Genetik Testler Sistemik Skleroderma Gen Analizi IRF5, STAT4 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
578 Moleküler Genetik Testler Sistemik Skleroderma IRF5, STAT4 Gen Analizi IRF5, STAT4 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
579 Moleküler Genetik Testler Sistinüri, SLC3A1 Gen Analizi SLC3A1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
580 Moleküler Genetik Testler Sitrülinemi Tip 1 – Klasik sitrülinemi, ASS1 Gen Analizi ASS1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
581 Moleküler Genetik Testler Sjögren-Larsson Sendromu ALDH3A2 Gen Analizi ALDH3A2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
582 Moleküler Genetik Testler Smith Lemli Opitz Sendromu Gen Analizi DHCR7 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
583 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Somatik BRCA1 Gen Analizi BRCA1 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
584 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Somatik BRCA2 Gen Analizi BRCA2 NGS Yeni nesil dizi analizi 45 gün Kan EDTA
585 Moleküler Genetik Testler Sorbitol Dehidrojenaz Eksikliği, SORD Gen Analizi SORD Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
586 Moleküler Genetik Testler SOX2 Anoftalmi Sendromu, SOX2 Gen Analizi SOX2 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
587 Moleküler Genetik Testler Spinal Musküler Atrofi (SMA) Gen Analizi SMN1 RFLP 7 gün Kan EDTA
588 Delesyon / Duplikasyon Analizleri Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcılık Analizi SMN1, SMN2 MLPA 30 gün Kan EDTA
589 Moleküler Genetik Testler Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 1 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi ATXN1 Fragman analizi 30 gün Kan EDTA
590 Moleküler Genetik Testler Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 2 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi ATXN2 Fragman analizi 30 gün Kan EDTA
591 Moleküler Genetik Testler Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 3 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi ATXN3 Fragman analizi 30 gün Kan EDTA
592 Moleküler Genetik Testler Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 6 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi CACNA1A Fragman analizi 30 gün Kan EDTA
593 Moleküler Genetik Testler Spinoserebellar Ataksi (SCA) Tip 7 Üçlü Tekrar Sayısı Analizi ATXN7 Fragman analizi 30 gün Kan EDTA
594 Moleküler Genetik Testler SRY Gen Analizi SRY Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
595 Moleküler Genetik Testler Suksinil CoA:3 – Oksoasid CoA Transferaz Eksikliği, SCOT Gen Analizi SCOT Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
596 Moleküler Genetik Testler Süksinit Semialdehid Dehidrojenaz Eksikliği, ALDH5A1 Gen Analizi ALDH5A1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
597 Moleküler Genetik Testler Sülfid Oksidaz Eksikliği, SUOX Gen Analizi SUOX Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
598 Moleküler Genetik Testler Swyer Sendromu, NR5A1 Gen Analizi NR5A1 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
599 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri t(1;19) E2A-PBX Füzyon transkripti E2A-PBX Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
600 Onkogenetik ve Kanser Panelleri t(12;21) TEL/AML1 Füzyon transkripti TEL/AML1 Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
601 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri t(15;17) PML/RARA Füzyon transkripti PML/RARA Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
602 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri t(4;11)(q21;q23) MLL-AF4 Füzyon transkripti MLL-AF4 Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
603 Onkogenetik ve Kanser Panelleri t(8;21) AML1/ETO Füzyon transkripti AML1/ETO Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
604 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri t(9;22) BCR/ABL1 p190 Füzyon transkripti BCR/ABL1 Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
605 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri t(9;22) BCR/ABL1 p210 Füzyon transkripti BCR/ABL1 Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
606 Moleküler Genetik Testler Tay Sachs Hastalığı Gen Analizi HEXA Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
607 Moleküler Genetik Testler Tiamin Disfonksiyonu Tip 2, SLC19A3 Gen Analizi SLC19A3 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
608 Moleküler Genetik Testler Tip 2 Diabetes Mellitus, İnsülin Direnci, IRS1 Gen Analzi IRS1 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
609 Moleküler Genetik Testler Tip A İnsülin Direnç Sendromu, Rabson-Mendenhall Sendromu, INSR Gen Analizi INSR Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
610 Moleküler Genetik Testler Tiroid Hormon Direnci THRB Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
611 Moleküler Genetik Testler Tiroksin Bağlayıcı Globulin Eksikliği, TBG Gen Analizi SERPINA7 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
612 Moleküler Genetik Testler Tirozinemi 1 (Hepatorenal Tirozinemi – Fumaril Asetoasetaz Eksikliği), FAH Gen Analizi FAH Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
613 Moleküler Genetik Testler TPMT GENOTİP ANALİZİ (Tiopürin S Metil Transferaz Eksikliği) TPMT Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
614 Moleküler Genetik Testler Transaldolaz Eksikliği, TALDO1 Gen Analizi TALDO1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
615 Moleküler Genetik Testler Transthyretin Amiloidoz (TTR) TTR Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
616 Moleküler Genetik Testler Treacher Collins Sendromu, TCOF1 Gen Analizi TCOF1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
617 Moleküler Genetik Testler Trimetilaminüri, FMO3 Gen Analizi FMO3 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
618 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri Trombofili Paneli FII, FV, MTHFR, PAI-1 Real Time PCR 7 gün Kan EDTA
619 Moleküler Genetik Testler Trombotik Trombositik Purpura ADAMTS13 Gen Analizi ADAMTS13 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
620 Moleküler Genetik Testler TSHR (Tiroid Uyarıcı Hormon Reseptörü) Gen Analizi TSHR Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
621 Moleküler Genetik Testler Tüberoskleroz TİP 1 Gen Analizi TSC1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
622 Moleküler Genetik Testler Tüberoskleroz TSC1/TSC2 Gen Analizi TSC1/TSC2 NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
623 Moleküler Genetik Testler Tüberoz Skleroz Tip 2 Gen Analizi TSC2 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
624 Moleküler Genetik Testler Unverricht-Lundborg Hastalığı, CSTB Gen Analizi CSTB Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
625 Moleküler Genetik Testler Uzun Zincirli Açil Koa Dehidrojenaz Eksikliği, ACADL Gen Analizi ACADL Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
626 Moleküler Genetik Testler Valproat Duyarlılığı, OTC Gen Analizi OTC Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
627 Moleküler Genetik Testler Vitamin D Bağımlı Rickets Gen Analizi CYP27B1, CYP2R1, VDR NGS Yeni nesil dizi analizi 30 gün Kan EDTA
628 Moleküler Genetik Testler Vohwinkel Sndromu, GJB2 Gen Analizi GJB2 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
629 Moleküler Genetik Testler Von Gierke Hastalığı, G6PC Gen Analizi G6PC Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
630 Moleküler Genetik Testler Von Hippel Lindau Gen Analizi VHL Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
631 Moleküler Genetik Testler Von Willebrand Hastalığı Gen Analizi VWF Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
632 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri Warfarin Direnci CYP2C9 Geni Polimorfizm Analizi CYP2C9 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
633 Hedef Mutasyon ve Polimorfizm Testleri Warfarin Direnci VKORC1 Polimorfizm Analizi VKORC1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
634 Onkogenetik ve Kanser Panelleri Wilms Tümör supresör (WT1) mutasyonu İzole NS, Denys -Drash sendromu WT1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
635 Moleküler Genetik Testler Wilson Hastalığı Gen Analizi ATP7B Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
636 Moleküler Genetik Testler Wiskott-Aldrich Sendromu Gen Analizi WAS Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
637 Moleküler Genetik Testler Wolf-Hirschhorn Sendromu, MSX1 Gen Analizi MSX1 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
638 Moleküler Genetik Testler Wolfram Sendromu Tip 1, WFS1 Gen Analizi WFS1 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
639 Moleküler Genetik Testler X’ e Bağlı Panhipopituitarizm, SOX3 Gen Analizi SOX3 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
640 Moleküler Genetik Testler X’e Bağlı Hipofosfatemik Rikets Gen Analizi PHEX Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
641 Moleküler Genetik Testler X’e Bağlı Konjenital Adrenal Hipoplazi Gen Analizi NROB Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
642 Moleküler Genetik Testler X’e Bağlı Adrenolökodistrofi (ALD) ABCD1 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
643 Moleküler Genetik Testler X’e Bağlı Lenfoproliferatif Sendrom Tüm Gen Dizi Analizi XIAP Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
644 Moleküler Genetik Testler Xeroderma Pigmentosum, ERCC5 Gen Analizi ERCC5 Dizi analizi 45 gün Kan EDTA
645 Delesyon / Duplikasyon Analizleri Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi AZF Fragman analizi 15 gün Kan EDTA
646 Moleküler Genetik Testler Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik Gen Analizi TNFRSF13B Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
647 Moleküler Genetik Testler Zellweger Sendromu, Peroksizom Biyosentez Bozukluğu, HSD17B4 Gen Analizi HSD17B4 Dizi analizi 30 gün Kan EDTA
Aramanızla eşleşen test bulunamadı.

Bilgilendirme

Bu sayfadaki içerikler tanı koyma amacı taşımaz. Hangi testin uygun olduğu; gebelik haftası, klinik bulgular, aile öyküsü ve uzman hekim değerlendirmesiyle belirlenmelidir.

Test kapsamı, rapor süresi ve numune türü laboratuvar süreçlerine göre değişebilir. Güncel işlem ve örnek kabul koşulları için sağlık profesyoneli veya ilgili laboratuvar ile teyit edilmelidir.